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世界上*個(gè)黃種人全基因組序列圖即將由我國(guó)科學(xué)家繪制完成,這項(xiàng)工作正在位于深圳市鹽田區(qū)的深圳華大基因研究院內(nèi)緊鑼密鼓地進(jìn)行著。 該研究計(jì)劃被命名為“炎黃一號(hào)”。計(jì)劃發(fā)言人葉佳說(shuō),以黃種人的基因組圖譜為研究目標(biāo),將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準(zhǔn)確和更有針對(duì)性的“基因標(biāo)準(zhǔn)圖庫(kù)”,“好比為你的基因做了一張參考CT”?! ?jù)悉,該研究由深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國(guó)家工程中心及中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家共同承擔(dān),這一合作團(tuán)隊(duì)是曾經(jīng)參與了“人類基因組計(jì)劃”1%任務(wù)的主要成員。計(jì)劃一旦成功,意味著中國(guó)將實(shí)現(xiàn)人類基因組序列圖繪制工作從1%到100%的成功跨越?! ∧壳?共發(fā)現(xiàn)2000個(gè)與疾病有關(guān)的人類基因,其中有1500個(gè)已在美國(guó)用于臨床診斷。葉佳說(shuō),我國(guó)經(jīng)*批準(zhǔn)用于臨床診斷的基因種類僅幾十個(gè),不到美國(guó)的3%。由于黃種人突變位點(diǎn)與白種人不盡相同,不能*照搬國(guó)外的診斷標(biāo)準(zhǔn)。因此,“開(kāi)展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡,但前提是,黃種人的基因組要有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)序列圖,深圳開(kāi)展的工作不一定就能定為標(biāo)準(zhǔn)圖,但一定是黃種人的*個(gè)”。 相關(guān)技術(shù)的進(jìn)步,尤其是新測(cè)序儀器的問(wèn)世,大大加快了這一計(jì)劃的速度。由六國(guó)合作的“人類基因組計(jì)劃”,耗資數(shù)億美元,花了幾年時(shí)間才完成了任務(wù);而如今利用新技術(shù)可在幾個(gè)月時(shí)間內(nèi),花幾千萬(wàn)人民幣就能完成。“隨著技術(shù)上的不斷突破,有望在年內(nèi)降至萬(wàn)元水平。”葉佳說(shuō)?! ?ldquo;將來(lái)每個(gè)人都可能擁有自己的基因組圖譜,就像擁有自己的CT圖一樣,”葉佳說(shuō),“這意味著實(shí)現(xiàn)個(gè)體化診斷、個(gè)體化治療的夢(mèng)想越來(lái)越近。” “炎黃一號(hào)”計(jì)劃同時(shí)也是我國(guó)科學(xué)家與英國(guó)桑格基因組研究院合作進(jìn)行的千人個(gè)體基因組多態(tài)性研究的一部分。這一計(jì)劃的主要內(nèi)容是,以新一代測(cè)序和高性能計(jì)算機(jī)技術(shù)為支撐,通過(guò)對(duì)白、黑、黃三人種進(jìn)行大樣本的全基因組測(cè)序和序列比較,探索人類基因組在不同人群中的多態(tài)性分布和變化規(guī)律。 科學(xué)家認(rèn)為,個(gè)人測(cè)序與之前的人類基因組計(jì)劃有所不同。之前的測(cè)序沒(méi)有在每個(gè)染色體的兩個(gè)副本之間、甚至是不同捐贈(zèng)者的DNA之間作出區(qū)分,從而混淆了等位基因?! 〗衲暌詠?lái)已經(jīng)宣布完成個(gè)人基因組圖譜的有兩人。一是今年六月美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院的基因組中心,宣布完成了諾貝爾獎(jiǎng)獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個(gè)人基因組序列圖;另一個(gè)是今年9月剛剛在美國(guó)學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表的,以傳統(tǒng)測(cè)序方法完成的基因組研究先鋒CraigVenter的個(gè)人基因組序列圖。以上兩人均為白種人,根據(jù)華爾街投資者預(yù)測(cè),這些重量級(jí)人物的基因組圖譜的繪制,預(yù)示著個(gè)人基因組時(shí)代的大幕已經(jīng)拉開(kāi)?! ≈袊?guó)的“炎黃計(jì)劃”啟用了與以上兩人不同的測(cè)序儀器,測(cè)序結(jié)果將彌補(bǔ)黃種人基因組序列圖的空白。該項(xiàng)目啟動(dòng)以來(lái),得到了科技部、國(guó)家發(fā)改委、中科院、深圳市等國(guó)家部委、科研機(jī)構(gòu)和地方*及企業(yè)的關(guān)注和支持。北京富瑞恒創(chuàng)科技有限公司。
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